Nếu mẹ luôn băn khoăn rằng mình có nên đi tầm soát hội chứng Down trong thai kì hay không? Phải làm những xét nghiệm gì, những yếu tố nào ảnh hưởng khả năng sinh bé bị Down,... thì hãy đọc những giải đáp dưới đây để tìm ra câu trả lời cho mình nhé!

1. Khi bé bị Hội chứng Down sẽ có những bất thường nào?

- Chỉ số IQ thấp (40 - 50).

- Bất thường về tim mạch (40% - 50%).

- Bất thường về ruột non (10%).

- Suy giáp (5%).

- Gặp khó khăn khi nhìn và nghe (50%).

- Dễ nhiễm trùng và gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác.

2. Những trường hợp nào mẹ có nguy cơ cao sinh con bị Hội chứng Down?

- Mẹ trên 35 tuổi hoặc

- Tiền căn sinh con bất thường hoặc

- Siêu âm thấy có bất thường liên quan bất thường NST hoặc

- Gia đình có người bất thường

3. Tuổi mẹ có phải là 1 yếu tố liên quan đến Hội chứng Down hay không?

- Đúng. Tuổi mẹ càng tăng thì nguy cơ Hội chứng Down càng cao.

4. Người mẹ dưới 35 tuổi có thể sinh con bị Hội chứng Down hay không?

Có. Nhưng tỷ lệ thấp.

5. Nguy cơ sinh con Hội chứng Down có liên quan đến tuổi bố hay không?

- Cho tới nay chưa có bằng chứng nào cho thấy Hội chứng Down có liên quan đến tuổi bố.

6. Hội chứng Down có xảy ra với nhóm người đặc biệt nào không?

- Tỷ lệ bé bị Hội chứng Down không khác nhau giữa dân tộc, điều kiện kinh tế, trình độ học vấn, công việc...

7. Có chế độ ăn hay dùng thuốc trước khi mang thai (trong khi mang thai) để tránh cho bé bị Hội chứng Down hay không?

- Không.

8. Lần trước tôi sinh bé bình thường thì lần này bé có nguy cơ bị Hội chứng Down hay không? Có cần tầm soát Hội chứng Down hay không?

- Vẫn có nguy cơ. Vẫn cần tầm soát.

9. Lần trước tôi sinh bé bị Hội chứng Down, lần mang thai này bé có bị Hội chứng Down hay không?

- Có thể bé bình thường.

10. Có thuốc gì điều trị khi bé bị Hội chứng Down không?

- Không.

11. Hội chứng Down nên được tầm soát ở những trường hợp nào?

- Tất cả các trường hợp nên được tầm soát Hội chứng Down (bất chấp tuổi).

12. Hội chứng Down có thể phát hiện sớm hay không?

- Có. Hội chứng Down có thể phát hiên sớm ở những tháng đầu thai kỳ.

13. Thời điểm thích hợp để tầm soát Hội chứng Down là lúc nào?

- Tuần thứ 11 – 14 thai kỳ.

- Tuần thứ 16 – 20 thai kỳ.

14. Bác sĩ hẹn tôi tuần thứ 12 để đo “Độ mờ da gáy” của thai nhi, đây có phải là tầm soát Hội chứng Down hay không?

- Đây là bước cơ bản tầm soát Hội chứng Down.

15. Tại sao sau khi đo “Độ mờ da gáy” có người cần thử máu có người không cần?

- Phụ thuộc vào các yếu tố khác mà bác sĩ quyết định bạn có cần thử máu hay không/

16. Có xét nghiệm nào có thể chẩn đoán chắc chắn bé không bị Hội chứng Down?

- Có. Có thể “sinh thiết gai nhau” hoặc “chọc ối” để thử bộ nhiễm sắc thể của bé.

17. Tôi có thể làm “sinh thiết gai nhau” hoặc “chọc ối” để chắc chắn bé không bị mà không cần đo “Độ mờ da gáy” hoặc thử máu được không?

- Có thể được, nhưng có nhiều biến chứng cho mẹ và bé, vì thế nên sử dụng các xét nghiệm tầm soát trước.

(Theo FB Bác sĩ Nguyễn Quốc Tuấn)