Vì sao trẻ mắc Dơn?

BSCKI Vũ Thị Vui, Trưởng Khoa Điều trị và chăm sóc Đặc biệt cho trẻ bại não, Bệnh viện Châm cứu Trung ương cho biết: “Hội chứng Down là hội chứng có thể phát hiện từ rất sớm ngay từ trong bào thai qua siêu âm khoảng trắng sau gáy ở tuần 11- 13, sau 14 tuần đo độ mờ da gáy không còn có tác dụng. Trong trường hợp đo độ mờ da gáy nếu có nguy cơ cao bác sĩ sẽ chỉ định chọc dò ối, xét nghiệm máu mẹ. Sau khi có kết quả bác sĩ sẽ dự vào các chỉ số tính toán và đưa ra kết luận bào thai có bị Down hay không. Trong trường hợp bào thai bị Down, bác sĩ sẽ tư vấn và tùy theo nguyện vọng của gia đình có đình chỉ thai nghén hay không?”

Nguyên nhân gây ra Down là do bị đột biến về nhiễm sắc thể, trẻ có hội chứng Down thừa một cặp nhiễm sắc thể 21. Thừa nhiễm sắc thể làm cho các gen sinh ra nhiều protein hơn bình thường, trẻ sẽ bị suy yếu khả năng nhận thức và phát triển thể chất.

Trẻ bị Down điều trị sớm sẽ cải thiệt tốt hơn, ảnh minh họa.

“Quá trình không phân ly do nhiễm sắc thể 21 không tách ra xảy ra trong khi hình thành trứng hoặc tinh trùng. Do vậy khi trứng và tinh trùng tạo thành phôi, phôi đó sẽ bị thừa nhiễm sắc thể 21 (ba nhiễm sắc thể) gây ra hội chứng Down”, bác sĩ Vui nói.

Theo các nghiên cứu khoa học trên thế giới, mẹ sinh con càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị hội chứng Down càng cao. Mẹ sinh con ở tuổi 30 nguy cơ con bị hội chứng Down là 1/900, mẹ sinh con ở tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100.

Điều trị có tác dụng với người hội chứng Down hay không?

Theo bác sĩ Vui, hầu hết những bệnh nhân Down tới điều trị tại khoa chủ yếu ở nhóm tuổi từ 11-12 tuổi, nhóm tuổi này khi điều trị có tiến triển nhưng thường rất kém.

“Trẻ bị Hội chứng Down không thể khỏi được, nhưng điều trị sẽ giúp cải thiện hơn. Trẻ sinh ra bị Down thường có những đặc điểm rất dễ nhận biết: lông mày gần nhau, mũi tẹt, môi xệ, bàn tay dày và ngắn, đầu ngón tay tù, bàn chân như chân chim ngón tay xòe không có lõm bàn chân, mắt dày mi lộn…Cha mẹ nên điều trị trước 6 tuổi và tốt nhất nên điều trị trước 2 tuổi, vì ở độ tuổi này trẻ tiến bộ và nhận thức rất tốt”, bác sĩ Vui giải thích.

Khoa Điều trị và chăm sóc Đặc biệt cho trẻ bại não tiếp nhận và điều trị cho trẻ bị hội chứng Down bằng châm cứu (điện châm, thủy châm), xoa bóp bấm huyệt, tập vận động cho trẻ. Nếu trẻ ngồi chưa vững sẽ được tập ngồi thăng bằng, trẻ chưa thể đứng sẽ tập cho đứng vững. Ngoài ra, bác sĩ còn dạy trẻ những kỹ năng giao tiếp và nhận biết…

Bác sĩ Vui lưu ý: “Cha mẹ cần phải chuẩn bị sẵn tâm lý sống chung với bệnh. Trẻ mắc hội chứng Down thường có những bệnh lý tiềm ẩn về tim mạch, hô hấp… Khi chăm sóc trẻ cần phải hết sức kiên nhẫn mới có thể đưa trẻ hòa nhập được với cộng đồng. Trẻ mắc hội chứng Down nếu can thiệp sớm sẽ có kỹ năng hòa nhập tốt. Vì vậy, cha mẹ nên đưa trẻ đi điều trị sớm, tuyệt đối không áp dụng những biện pháp điều trị phản khoa học tiền mất tật mang làm chậm quá trình điều trị của trẻ”.

Trên thế giới người mẫu trẻ Madeline Stuart là ví dụ điển hình của người bị hội chứng Down nhưng đã trở thành người mẫu nhờ nghị lực của bản thân. Cô là một minh chứng thuyết phục nhất cho những người mắc bệnh Down vẫn có thể xinh đẹp và quyến rũ. Năm 2015, Jamie Brewer đã trở thành tâm điểm chú ý của sự kiện New York Fashion Week mùa Thu - Đông.

Ngọc Minh