Lâu nay, nhiều bà mẹ vẫn tin rằng, các dị tật thai nhi có thể phát hiện ra nhờ phương pháp siêu âm hiện đại. Tuy nhiên, thực tế, có một số bệnh ở thai nhi mà siêu âm cũng "bó tay", không thể phát hiện. 

Dưới đây là những loại dị tật thai nhi mẹ bầu có đi siêu âm đều đặn mỗi tháng cũng khó phát hiện ra:

Khiếm thị bẩm sinh

Khiếm thị bẩm sinh không thể phát hiện khi siêu âm thai. Ảnh minh họa.

Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.

Suy giảm thính giác bẩm sinh

Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.

Bệnh tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh mà nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh

Không thể phát hiện dị tật bộ phận sinh dục khi siêu âm thai. Ảnh minh họa

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay".

Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

Hội chứng Down

Nhiều dị tật liên quan đến di truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì. Hay những liên quan đến hội chứng hiếm, biến dạng liên quan đến di truyền mà do đột biến gien cũng vậy.

Nhiều dị tật liên quan đến di truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì. Ảnh minh họa

Những dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá nhỏ, trên siêu âm không thể phát hiện ra. Rồi những bất thường do em bé bị rối loạn chuyển hoá, hay thiếu một men nào đó trong quá trình phát triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm.

Bệnh lùn ở thai nhi

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.

Mẹ bầu vẫn cần phải siêu âm thai đều đặn theo định kỳ

Mặc dù siêu âm thai nhi vẫn còn tồn tại những thiếu sót như vậy nhưng không thể phủ nhận những lợi ích tuyệt vời từ khi kỹ thuật siêu âm ra đời. Chính vì vậy, mẹ bầu vẫn cần phải đi siêu âm đều đặn định kỳ theo tháng.

Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. Vì vậy việc khám và siêu âm thai là cần thiết.

Tuy nhiên các mẹ bầu không nên lạm dụng siêu âm thai quá nhiều lần và cần hiểu rằng không phải tất cả những dị tật ở thai nhi đều có thể được phát hiện thông qua siêu âm.

Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi không?

Mẹ bầu cần tránh hút thuốc lá để tránh gây ra dị tật cho thai nhi. Ảnh minh họa

Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm tốt những việc sau:

- Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.

- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.

- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.

- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.

- Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.

Thùy Linh (T.H)