Bên trong tế bào của cơ thể chúng ta có những cấu trúc nhỏ được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể mang các gien quy định chúng ta sẽ phát triển như thế nào. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hội chứng Down, Edwards và Patau là những trường hợp hiếm gặp, xảy ra khi có một nhiễm sắc thể bị lặp lại.

Trẻ sinh ra với hội chứng Down sẽ gặp khó khăn trong việc học tập. Các bé có thể gặp vấn đề về giao tiếp và khó khăn trong những công việc hàng ngày. Trong khi đó, hầu hết trẻ bị hội chứng Edwards hay Patau sẽ chết trước hoặc ngay sau khi ra đời. Tất cả các trẻ sinh với hội chứng Edwards và Patau sẽ có rất nhiều vấn đề về sức khỏe, và các vấn đề này thường rất nghiêm trọng. Một trong số đó là những bất thường đáng kể trong não bộ.

Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edwards có thể gặp các vấn đề về tim mạch, những đặc điểm khác thường ở đầu, mặt, các vấn đề tăng trưởng, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến khoảng 3 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.

Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau có thể có các vấn đề tim mạch, hở hàm ếch, vấn đề về tăng trưởng, biến dạng mắt và tai , vấn đề về thận, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 2 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.

Quá trình xét nghiệm tầm soát bao gồm những gì?

- Xét nghiệm máu bà bầu và siêu âm độ mờ da gáy, được tiến hành trong khoảng tuần 11 đến 13 của thai kỳ

- Xét nghiệm máu trong khoảng tuần 14 và 20 nếu không tiến hành xét nghiệm kết hợp trước đó. Xét nghiệm máu trong thời gian này thường không chính xác bằng xét nghiệm kết hợp

Nếu những xét nghiệm tầm soát này cho thấy nguy cơ bé cưng bị hội chứng Down, Edwards và Patau cao hơn 1 trong 150, các bác sĩ sẽ khuyến cáo bạn nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để xác định liệu thai nhi có bị bệnh hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

- Lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS)

- Chọc dò ối

Xét nghiệm tầm soát có ảnh hưởng xấu đến thai nhi không?

Xét nghiệm tầm soát không thể gây hại cho bạn và con nhưng bạn cần cân nhắc cẩn thận xem có nên tiến hành xét nghiệm hay không. Xét nghiệm này không thể cho bạn biết chắc chắn thai nhi có bị hội chứng Down, Edward hay Patau hay không.

Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin để đưa ra những quyết định quan trọng hơn. Ví dụ, bạn có thể được đề xuất làm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định con mình có bị những tình trạng này hay không, nhưng những xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai.

Xét nghiệm tầm soát có thực sự cần thiết?

Nếu bạn không tiến hành xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, Edwards hay Patau, bạn vẫn có thể chọn làm các xét nghiệm khác. Quá trình siêu âm tại bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ cũng có thể giúp bạn phát hiện những bất thường trên cơ thể thai nhi.

Đó có thể là những bất thường liên quan đến hội chứng Down, Edwards hoặc Patau, nhưng siêu âm cũng có thể giúp phát hiện những dị tật bất thường khác ở thai nhi.

Xem thêm

Bà bầu nên ăn gì?

Bà bầu không nên ăn gì?

Ăn gì để con thông minh

Bà bầu nên ăn gì trong 3 tháng đầu

(Theo MB)