Trong tháng 11 vừa qua, viện Nhi TW đã tiếp nhận một trẻ sơ sinh đến từ Nam Định mắc hội chứng Pierre Robin - đa dị tật bẩm sinh với chẩn đoán bị hở hàm ếch, lưỡi tụt vào trong và thiểu xương hàm dưới. Sau khi nhập viện hơn 1 tháng, bé chỉ có thể ăn bằng sonde và có dấu hiệu khó thở, tím tái.

Hội chứng Pierre Robin (SPR) là một chuỗi các dị tật bẩm sinh hiếm gặp, theo một nghiên cứu tại Mỹ, tỷ lệ gặp hội chứng này là 1:8500 trẻ. Hội chứng này bao gồm 3 triệu chứng là: cằm nhỏ, lưỡi bị đẩy về phía sau và hở vòm miệng.

Bệnh này thường được chẩn đoán ở giai đoạn cuối của thai kỳ bằng siêu âm thai. Khi trẻ mắc bệnh này ra đời sẽ có bộ mặt biến dạng với cằm nhỏ, nhọn. Hiện nay, hội chứng được xác định là do đột biến gen trên các nhiễm sắc thể. 

Bệnh nhân bị hội chứng SPR có biểu hiện dễ thấy nhất là xương hàm dưới tụt ra sau (Ảnh Bệnh viện cung cấp).

Theo bác sĩ Bùi Văn Lệnh, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, trong quá trình phát triển của thai nhi bị hội chứng SPR, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 bào thai, xương hàm dưới sẽ ngừng phát triển, cằm chỉ ngang mức khớp ức đòn và nằm cao hơn so với bình thường, dẫn tới việc lưỡi bị giữ ở vị trí cao và đẩy ra sau.

Khi trẻ được sinh ra, vòm miệng không đóng được và hở dạng hình chữ U, đường thở trên bị hẹp do lưỡi chèn áp, mềm sụn thanh quản dẫn đến tiếng thở khó và thở rít. Tuy nhiên, theo bác sĩ Lệnh, nếu được chăm sóc tốt thì trí não và thể chất của trẻ sẽ phát triển bình thường. 

"Những bệnh nhân bị hội chứng SPR thường bị hẹp đường thở. Nguyên nhân là do lưỡi bị đẩy về phía sau và lên trên, biểu hiện khó thở, tím tái. Cần đặc biệt chú ý khi bệnh nhân SPR ngủ trong tư thế ngửa, cơ lưỡi chèn về phía sau sát với vòm họng gây khó thở, có thể gây ngạt thở khi ngủ" - bác sĩ Lệnh cho biết thêm.

Ngoài ra, trẻ bị hội chứng SPR mắc dị tật hở hàm ếch dẫn đến tình trạng khó bú sữa, thường bú yếu và dễ ho sặc nên có thể khiến trẻ bị thiếu cân. Trong quá trình điều trị, các bác sĩ sẽ phải đặt sonde dạ dày và bơm sữa tạm thời, cung cấp dinh dưỡng cho cơ thể.

Trẻ bị hội chứng SPR khó bú do bị hở hàm ếch, lưỡi tụt vào trong nên sẽ phải ăn bằng sonde, cung cấp dinh dưỡng cho cơ thể.

Có thể phát hiện bệnh lúc nào?

Theo bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - bệnh viện Nhi TW,  bệnh nhân có hội chứng SPR cần được thăm khám và đánh giá một cách đầy đủ các dị tật để có hướng điều trị tốt nhất. Về thời gian chẩn đoán, hội chứng có thể được phát hiện ở giai đoạn 3 tháng cuối của thời kỳ trên siêu âm với dấu hiệu hàm dưới nhỏ, cằm không phát triển quá mặt phẳng qua khớp ức đòn. 

"Trẻ sơ sinh bị PRS thường bị suy hô hấp, có thể xử lý bằng các biện pháp như đặt tư thế nằm sấp, thở qua nội khí quản, khâu đính môi lưỡi... Nếu không được sẽ phải mở khí quản để đảm bảo đường thở nhưng sẽ để lại nhiều di chứng nặng nề", bác sĩ Thơm nói.

Để điều trị các bất thường vùng hàm mặt, cần phẫu thuật hở vòm họng khi trẻ đủ cân nặng để giúp giảm ho sặc khi ăn. Đối với tình trạng tắc nghẽn đường thở, có thể điều trị bằng phương pháp MDO kéo dãn xương hàm liên tục.

Được biết, trong năm 2015, có 3 trường hợp bị hội chứng Pierre Robin sơ sinh tắc nghẽn đường thở và đã được điều trị thành công tại viện Nhi TW. Trong năm 2016, bệnh viện Nhi TW cũng đã mổ kéo giãn xương 4 trường hợp và đạt kết quả tốt.

Lương Chi