Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.

10 ngày sau chào đời, chị Mai cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương và được xét nghiệm máu thì phát hiện bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5.

Sau đó, chị cho con vào khám ở Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba) vì con bị sứt môi, cuối cùng chị được biết, con chị mắc chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.

Bé V.M đang điều trị tại khoa Phẫu thuật, tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam Cu Ba. Ảnh: Võ Thu

Chị Mai cho biết, khi mang thai trong 3 tháng đầu, chị bị cúm nặng. Tới tháng thứ 5 thai kỳ, đi siêu âm chị được biết con mình bị hở hàm ếch. Bác sĩ có khuyên chị nên chọc ối để chẩn đoán các bệnh về nhiễm sắc thể nhưng vì nhiều lý do, chị đã từ chối. Đến nay, dù bé đã hơn 1 tuổi nhưng nặng chỉ 6kg, tương đương cân nặng của một em bé 3 tháng. Bé cũng bị còi xương. Thân thể yếu ớt. Bé đã mọc 3 răng, và uống sữa ngoài.

Theo BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa, em bé bị mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên khi nói, khóc, kêu, âm thanh phát ra đều như tiếng mèo kêu với âm vực rất cao, tiếng the thé. Y văn thế giới gọi đây là hội chứng cridudat (hội chứng mèo kêu).

Hội chứng này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963 với tỷ lệ 1/50.000, gặp ở nữ nhiều hơn nam. Ở Việt Nam chưa ghi nhận trường hợp tương tự, duy có một tạp chí Y dược Tp HCM năm 2006 có đề cập đến hội chứng này. Đứa trẻ rất khó phát âm, biến dạng họng hầu, dây thanh âm, phát âm với âm vực cao. Theo y văn, những trường hợp này 2-6 tuổi mới biết đi.

Theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.

Khi mắc hội chứng này, bé có những biểu hiện chậm phát triển về cả thể chất lẫn tinh thần, trí tuệ. Về ngoại hình, bé bị đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm, thân thể yếu ớt, mặt tròn...

Theo BS Thái, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.

BS Thái cũng cho biết, việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.

Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.

Theo Gia đình & Xã hội