>> Cẩm nang toàn tập về các xét nghiệm, siêu âm cần thiết khi mang thai (P1)

Các xét nghiệm khác

Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu được thực hiện thường xuyên trong thai kỳ. Thời gian lấy mẫu nước tiểu lý tưởng nhất là vào buổi sáng sau khi vệ sinh thân thể sạch sẽ và bỏ đi vài giọt nước tiểu ban đầu. Xét nghiệm nước tiểu giúp đánh giá lượng protein và đường, từ đó tầm soát tiểu đường thai kỳ và chứng tiền sản giật. Nếu số lượng tế bào bạch cầu trong nước tiểu nhiều hơn bình thường, bác sỹ sẽ tìm ra nguyên nhân trước khi cho bạn điều trị kháng sinh (uống thuốc hoặc đặt thuốc).

Xét nghiệm dung nạp glucose: Xét nghiệm được thực hiện ở tuần thứ 24 hoặc 28 của thai kỳ. Mẹ bầu sẽ được uống khoảng 75g glucose, sau đó 2 giờ bác sỹ sẽ lấy mẫu máu xét nghiệm tầm soát đái tháo đường thai kỳ. Nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường, bé sẽ nặng cân hơn những bé bình thường khác, ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe bé và gây khó khăn cho quá trình chuyển dạ. Nếu lượng đường máu của bạn nhiều hơn 140 mg/dl, có nhiều khả năng bạn mắc tiểu đường.

Xét nghiệm nhiễm ký sinh trùng và hội chứng antiphospholipid (sảy thai liên tiếp): Hai xét nghiệm thực hiện bằng cách lấy máu và được khuyến cáo cho những mẹ bầu có tiền sử nạo phá thai trước đó.

Xét nghiệm di truyền: Một số trường hợp đặc biệt, các xét nghiệm thường quy không đủ để đánh giá sức khỏe mẹ và bé, khi đó mẹ bầu sẽ được tư vấn làm xét nghiệm di truyền. Đối tượng nên thực hiện loại xét nghiệm này bao gồm:

a. Nếu người mẹ trên 35 tuổi

b. Nếu tiền sử gia đình có người thân bị dị tật di truyền

c. Nếu đứa con trước đó bị dị tật di truyền

d. Nếu cha mẹ có những bất thường về di truyền

e. Nếu có tiền sử nạo phá thai nhiều lần

f. Nếu người mẹ mắc bệnh tiểu đường

g. Nếu phát hiện ra bất kỳ bất thường nào trong quá trình siêu âm

Nếu mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng trên thì nên tiến hành xét nghiệm sinh hóa nhằm loại trừ khả năng bé sinh ra bị dị tật. Từ mẫu máu của mẹ bầu, bác sỹ đánh giá được nội tiết tố hoặc các protein trong cơ thể thai nhi. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện ở các bệnh viện chuyên khoa sản. Xét nghiệm di truyền gồm có:

Xét nghiệm alpha fetoprotein trong huyết thanh người mẹ (MSAFP): Đây là xét nghiệm máu được thực hiện vào tuần 15-18 của thai kỳ nhằm đánh giá các yếu tố MSAFP. Các chất này sản xuất chủ yếu ở gan thai nhi đang phát triển. Nếu các giá trị này tăng, có khả năng thai nhi mắc các bệnh di truyền và rối loạn thận. Trường hợp mẹ bầu sinh đôi hoặc sinh ba, các giá trị này cũng tăng. Trong trường hợp này, mẹ bầu phải thực hiện các xét nghiệm khác nhằm khẳng định chẩn đoán.

Xét nghiệm Triple (Triple Test) và xét nghiệm Quadruple (Quad Test): Hai xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 15-18 của thai kỳ nhằm phát hiện hội chứng Down. Triple Test đánh giá 3 chỉ số: alpha fetoprotein trong huyết thanh người mẹ (MSAFP), hCG - một loại hormone được sản xuất trong nhau thai và Estriol (UE3) – một loại hormone sản xuất bởi nhau thai và bào thai. Nếu lượng MSAFP và UE3 thấp và hCG là cao, tỷ lệ rủi ro là 1: 250 và được coi là kết quả dương tính. Nghĩa là cứ 250 mẹ bầu mới có 1 mẹ bầu sinh bé mắc chứng Down. Quad test là xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố từ máu của người mẹ bao gồm: AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A – một loại hormone tiết ra từ buồng trứng và nhau thai. Lượng inhibin cao báo hiệu em bé mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm Acetylcholine esterase (AChE): AChE có mặt chủ yếu ở mô thần kinh, hồng cầu và chất xám của não. Enzym này giúp dẫn truyền các xung động qua các đầu của dây thần kinh tới các sợi cơ. Xét nghiệm AChE được thực hiện từ tuần thứ 15-18 của thai kỳ. Giá trị AChE cao là dấu hiệu cảnh báo mắc chứng rối loạn di truyền.

Xét nghiệm Inhibin A: Xét nghiệm đánh giá bất thường về di truyền như hội chứng Down được thực hiện từ tuần thứ 15 - 18 của thai kỳ.

Nếu nhận được kết quả dương tính trong các xét nghiệm trên, mẹ bầu cần thực hiện tiếp những xét nghiệm nhằm khẳng định các bất thường di truyền:

Chọc ối: Đây là xét nghiệm xâm lấn, thực hiện từ tuần thứ 14 - 16 của thai kỳ. Quá trình chọc ối được thực hiện kết hợp với siêu âm giám sát. Bác sỹ dùng kim y tế chọc vào bụng mẹ bầu, và hút lượng chất lỏng vừa đủ bao quanh em bé. Sau 3-4 tuần sẽ có kết quả chẩn đoán em bé có mắc hội chứng Down hay không. Đây là phương pháp chẩn đoán dị tật thai nhi chính xác, hiệu quả và an toàn nhất cho đến nay.

Kỹ thuật sinh thiết nhau thai (CVS): Kỹ thuật CVS nhằm phát hiện những bất thường ở nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể được thực hiện thông qua âm đạo hoặc bụng mẹ bầu. Nếu thực hiện qua âm đạo, phải tiến hành kỹ thuật này từ tuần thứ 10-12 của thai kỳ, trong khi đó nếu thực hiện từ bụng, có thể tiến hành bất cứ thời điểm nào từ tuần thứ 10 trở đi. Bác sỹ sẽ dùng kim nhỏ chích một mảnh từ nhau nhai sau đó đem đi phân tích kiểm tra những bất thường về di truyền. Thông thường sau 24 giờ sẽ có kết quả.

Việt Hà (Tổng hợp từ BB, Ths, SK,...)
(Theo Congluan)