Bà mẹ hai con Gemma Holtby (35 tuổi) đến từ Harlow, Essex (Anh) đang phải chiến đấu chống lại chứng rối loạn enzyme khiến nước tiểu chuyển sang màu đen và cô không thể cử động cơ thể. Bất cứ khi nào Gemma tập thể dục hoặc bị căng thẳng, cơ thể của cô ấy không thể chuyển hóa chất béo, khiến cơ bắp bị gồng lên.

Vào tháng 10/2011, khoảng 3 tuần sau khi sinh đứa con thứ hai, Gemma bắt đầu cảm thấy cơ thể yếu đi. Cô đã nhắn nhủ chồng mình là Adam (31 tuổi) về nhà sớm, vì nghĩ rằng bản thân có thể không sống được lâu nữa.  

Sau khi đi nhà vệ sinh, cô hoảng sợ nhận ra nước tiểu của mình có màu đen xì. Lúc đầu, vợ chồng Gemma cho rằng đó là do tình trạng ô nhiễm nước, nhưng sau đó Gemma bắt đầu bị đau dữ dội và không thể di chuyển được.

Gemma nói thêm: “Tôi đã nằm trên giường trong hai tuần. Đầu tôi như muốn thúc cơ thể di chuyển, nhưng tôi không thể. Sau 2 tuần, tôi đã đến gặp bác sĩ.  Các bác sĩ đã thực hiện một loạt các xét nghiệm và phát hiện chức năng gan và mức độ enzyme cơ trong cơ bắp của tôi rất bất thường".

Đến tháng 2/2012, Gemma được các chuyên gia Cambridge chẩn đoán bị mắc căn bệnh VLCAD. Căn bệnh này biến đổi Dehydrogenase ACYL chuỗi ACYL và chỉ xảy ra với 140.000 người. Các bác sĩ đã cảnh báo cô phải dùng loại thuốc đặc biệt cho đến hết cuộc đời và sử dụng một chiếc xe tay ga di động để di chuyển cơ thể. Cô cũng phải tuân theo chế độ ăn ít chất béo, nhiều carbohydrate để đối phó với những cơn đau đớn có thể xảy ra. Gemma quyết tâm chiến đấu căn bệnh quái ác này để có thể trò chuyện với con hàng ngày.

Hiện tại, Gemma phải dùng xe lăn và nằm liệt giường nhiều ngày sau khi căn bệnh này đã làm thay đổi cuộc đời mình.

Gemma cho hay: “Tôi đã bị bệnh cả đời nhưng không biết. Tôi cảm thấy sức khỏe có vấn đề. Khi còn là y tá, tôi luôn tới phòng tập thể dục. Sau này khi có con, tôi tập luyện bằng cách chạy theo con mỗi ngày. Tôi đã từng chạy không ngừng nghỉ, đưa bọn trẻ đi dạo mà chưa bao giờ ngồi xuống nghỉ ngơi. Nhưng bây giờ tôi phải ngồi một chỗ, trên ghế sofa. Tôi không thể làm bất cứ điều gì nữa. Căn bệnh này đã thay đổi cuộc đời tôi. Tôi phải sống một cuộc sống hoàn toàn mới”.

Gemma cho hay: “Bất cứ khi nào bạn bị bệnh hay stress, tập thể dục khiến cơ thể bạn phải làm việc và đốt cháy nhiều calo hơn. Nhưng nó lại khiến cơ bắp tôi đau đớn và không thể chuyển đổi chất béo đúng cách. Cơ bắp đau cũng giống như chuột rút nghiêm trọng vậy. Năm ngoái ông nội tôi qua đời, tôi đã phải trải qua giai đoạn tồi tệ. Tôi không thể đi lại và nước tiểu lại có màu đen. Tôi không thể nói chuyện với con về trường học hay bất cứ thứ gì khác vì cơn đau đến dồn dập. Nhưng gia đình tôi rất tuyệt vời, họ đã giúp tôi vượt qua. Họ là những siêu anh hùng thực sự của tôi”.

Giờ đây, Gemma quyết tâm nâng cao nhận thức về bệnh chuyển hóa, bắt đầu bằng việc thành lập Tổ chức từ thiện The Metabolic Foundation. Cô cũng muốn đẩy mạnh việc sàng lọc sớm VLCAD để ngăn căn bệnh này không cướp đi mạng sống của nhiều người.

Cậu con trai Liam của cô cũng bị chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp này. Gemma chia sẻ: “Khi họ lần đầu tiên nói với tôi, tôi không biết đó là gì. Nhưng khi họ bắt đầu giải thích, một số điều trong cuộc sống của tôi bắt đầu có ý nghĩa. Con trai cũng mắc căn bệnh này. Cứ khi nào chạy, chân của cháu sẽ đau. Bị bệnh đã làm ảnh hưởng đến sự tự tin của tôi, nhưng tôi đã nói chuyện với mọi người từ khắp nơi trên thế giới thông qua tổ chức. Nó cho phép tôi vẫn tiếp tục chăm sóc mọi người như một y tá. Tôi hy vọng rằng chúng tôi có thể kiếm đủ tiền để biến The Metabolic Foundation trở thành một tổ chức từ thiện, gây quỹ và nhận thức để giúp đỡ những gia đình khác như chúng tôi".

Ngọc Huyền – Theo Dailymail