Bé Nguyễn Thành Bắc (21 tháng tuổi, Khánh Công, Yên Khánh, Ninh Bình) không may mắc phải dị tật dính khớp sọ sớm khiến đầu có hình dạng khác thường. Khi 22 tháng tuổi, bé Bắc mới được bố mẹ đưa đi điều trị.

Sau khi tổ chức đám cưới vào năm 2016, chị Phạm Thị Ngát (29 tuổi, Khánh Công, Yên Khánh, Ninh Bình) mang song thai. Niềm vui kéo dài chẳng được bao lâu thì tại họa ập tới gia đình chị Ngát. Khi mang thai được hơn 6 tháng, chị có dấu hiệu chuyển dạ bắt buộc phải mổ lấy thai.

Bé Bắc đang điều trị dính khớp hộp sọ sớm tại Bệnh viện Xanh Pôn.

Chị Ngát chia sẻ, 2 bé ra đời đều khóc ngay, mỗi bé cân nặng 8 lạng và được nuôi trong lòng kính. Khi được nuôi trong lồng kính 40 ngày, đứa con thứ 2 của chị Ngát đột ngột qua đời do bị nhiễm trùng máu nặng. Sự ra đi quá nhanh của con khiến cho chị Ngát vô cùng đau đớn. Vì vậy, mọi hy vọng của chị gia đình chị Ngát đều đặt vào cháu Bắc.

“Sau 2 tháng nuôi trong lồng kính, con cũng được về nhà với gia đình. Lúc xuất viện, bé được 1kg, cả nhà rất vui mừng. Sau 1 tháng kể từ khi xuất viện, tôi thấy thóp con phồng lên như quả táo và càng ngày càng lớn dần lên. Khi thấy các triệu chứng này, tôi đã đưa con tới bệnh viện Nhi khám. Bác sĩ nghi ngờ con trai tôi bị u não và yêu cầu theo dõi thêm”, chị Ngát nói.

Vào thời điểm 19 tháng tuổi, bác sĩ kết luận bé bị dính khớp sọ sớm dạng đầu hình thuyền (Scaphocephaly) do đóng sớm đường khớp dọc. “Đầu con mỗi ngày một to, mắt bị chèn ép lồi ra và mờ dần”, chị Ngát nói.

Nói về hoàn cảnh gia đình, chị Ngát cho hay, hai vợ chồng đều làm công nhân, kinh tế không dư giả. Sau khi biết con bị bệnh nói trên, chị lên mạng đọc thông tin về căn bệnh của con và chủ động liên hệ với Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn để xin lịch mổ. Ca mổ cho bé Bắc nhanh chóng được thực hiện, vì nếu để tới 2 tuổi sẽ rất nguy hiểm.

Chị Ngát cho biết thêm để phát hiện dị tật dính khớp hộp sọ sớm, ngoài quan tâm chiều cao, cân nặng thì các cha mẹ phải thường xuyên đo vòng đầu của con. “Nếu vòng đầu con tăng quá nhanh hoặc thóp thở trên đầu cứng thì cần phải đi khám ngay”, chị Ngát nói.

Điều trị càng sớm càng tốt

Theo thông kê trên thế giới, căn bệnh mà bé Bắc mắc phải có tỷ lệ mắc 6/10.000 trẻ. Đây là một dị dạng hiếm gặp. Nguyên nhân là do các đường khớp sọ dính với nhau từ trong bào thai. Bình thường các khớp này sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi.

Bác sĩ Nguyễn Đình Hưng, Giám đốc BV Xanh Pôn cho hay trường hợp trẻ bị dính khớp nếu không được phẫu thuật kịp thời thì các đường khớp phía trước và phía sau không thể phát triển bù trừ được thể tích hộp sọ khiến cho kích thước hẹp hơn bình thường, tăng áp lực nội sọ. 

Dính khớp hộp sọ có thể phát hiện sớm từ khoảng một vài tháng sau khi sinh, do biến dạng rõ rệt vùng sọ mặt. Trẻ có dị tật nên phẫu thuật sớm trong 3-6 tháng đầu để tránh những tổn thương thứ phát và biến dạng tiến triển nặng. Sau 12 tháng, dị tật thường biến dạng rất nặng nề, phẫu thuật rất khó khăn và kết quả phẫu thuật rất hạn chế.

Theo các bác sĩ, có 2 nguyên nhân gây dính khớp hộp sọ. Nguyên nhân nguyên phát là do bệnh lý của xương sọ; nguyên nhân thứ phát là do bệnh lý của não bộ không phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm.

Ngọc Minh