Mới đây, trong chương trình Điều ước thứ 7, diễn viên Quốc Tuấn đã chia sẻ câu chuyện 15 năm đi điều trị bệnh cho con khiến cho nhiều người xem không cầm được nước mắt. Rất nhiều người đã cảm phục trước sự quyết tâm và kiên trì bền bỉ chữa bệnh cùng con của đạo diễn Quốc Tuấn.

Được biết, đạo diễn Quốc Tuấn kết hôn năm 39 tuổi, 2 năm sau anh hạnh phúc chào đón con trai đầu lòng. Nhưng khi nhận con từ tay nhân viên y tế, anh gần như sụp đổ. Bé Bôm (con trai đạo diễn Quốc Tuấn) mắc phải Hội chứng Apert hiếm gặp.

 “Khi bế con ra, mình lật khăn và sụp đổ, phần trán con gập, mặt lép, chân tay dính, phần mặt bị lồi ra”, Đạo diễn Quốc Tuấn nói.

Hội chứng Apert có gương mặt, tay chân dính ngón rất điển hình, ảnh minh họa.

Trao đổi với chúng tôi, bác sĩ Nguyễn Xuân Anh, Trưởng khoa Vi phẫu tạo hình, Bệnh viện Sài Gòn ITO cho hay, hội chứng Apert là một căn bệnh đa dị tật do đột biến gen gây ra. Đây là căn bệnh rất hiếm ở Việt Nam và trên thế giới có tỷ lệ mắc là 1/65000 trẻ. Để điều trị phải dùng phẫu thuật để chỉnh sửa các vấn đề rắc rối do đột biến gen gây ra.

Trẻ nhỏ khi có hội chứng này thường có gương mặt rất điển hình với sọ có hình tháp do dính khớp sợ sớm, mắt trũng, khuôn mặt trũng, xương gò má thấp, mắt lồi và dính xương ở ngón tay, bàn chân. Hội chứng Apert bao gồm đa dị tật vì vậy một số trẻ còn có dị dạng về đường thở, tim, tiêu hóa hoặc hệ thống tiết niệu.

Căn bệnh thử thách sự kiên trì

Theo bác sĩ Nguyễn Xuân Anh, một đứa trẻ khi mắc phải Hội chứng Apert nên được can thiệp phẫu thuật sớm nhất khi có thể, vì các khớp xướng cứng sớm khiến mổ khó khăn hơn. Bệnh nhân cần phải phẫu thuật sớm các đường khớp sọ dính để cho não có không gian phát triển. Nếu không được mổ sớm sẽ làm tăng áp lực nội sộ, não trẻ sẽ không thể phát triển và ảnh hưởng tới trí tuệ.

Tiếp đến bệnh nhân sẽ được phẫu thuật vòm họng để mở thông đường thở giúp thở dễ dàng. Sau đó, khi sức khỏe bệnh nhi ổn định sẽ được phẫu thuật tách dính các ngón tay để trẻ có thể cầm nắm đồ vật, cử động linh hoạt. Phẫu thuật tách dính ngón tay cho những bệnh nhân này thường rất khó khăn do các ngón tay thường dính chặt (phải phẫu thuật tách dính nhiều lần). Khả năng hoại tử ngón cao hơn do dị dạng mạch máu khi tách ngón, hoại tử da ghép...

Trường hợp bệnh nhân Minh Anh bị mắc phải Hội chứng Apert được bác sĩ Xuân Anh mổ tách ngón tay, bệnh nhân đã cầm được bút để viết chữ.

“Theo y văn thế giới, những bé mắc Hội chứng Apert có thể sẽ phải trải qua gần 20 lần phẫu thuật để chỉnh sửa các dị tật. Thời gian chỉnh sửa các dị tật thường phải kéo dài. Vì các dị tật không thể chỉnh sửa được cùng một lúc mà cần phải làm theo tiến trình thời gian và bệnh nhi phải đủ điều kiện sức khỏe”, bác sĩ Xuân Anh nói.

Bác sĩ Xuân Anh cho biết, Hội chứng Apert được hình thành ngay từ trong bào thai do đột biến gen. Phần lớn là Hội chứng Apert gen đột biến là do ngẫu nhiên và phần trăm nhỏ là di truyền. Trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi rất khó có thể phát hiện được ra Hội chứng Apert. Hình ảnh siêu âm chỉ mang tính chất để tham khảo. Chỉ khi bé sinh ra mới khẳng định được chắc chắn có bị mắc phải Hội chứng Apert hay không.

Khi trẻ mắc Hội chứng Apert, cần phải đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa sớm. Vì nếu để lâu, trẻ không được phẫu thuật sớm khiến các khớp xương dính chặt rất khó khăn trong phẫu thuật.

Ngoài những phẫu thuật mở khớp hộp sọ, vòm họng, ngón tay, bệnh nhân có thể làm thêm các phẫu thuật tách dính ngón chân, phẫu thuật cải thiện phần giữa của khuôn mặt, chỉnh sửa đôi mắt rộng…

Ngọc Minh