Khi cơ thể vẫn đang rất khỏe mạnh, em Nguyễn Bá Bắc (sinh năm 1994, Bắc Ninh) được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Wilson. Một căn bệnh hiếm gặp do rối loạn chuyển hóa đồng gây ra.

Bắc chia sẻ, năm học lớp 9, em bị mắc xuất sốt huyết, đã điều trị tại tuyến dưới nhưng không tiến triển. Bắc được gia đình chuyển lên bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng men gan tăng cao đột biến. Tại bệnh viện Nhi, bác sĩ chẩn đoán Bắc bị mắc sốt xuất huyết kèm theo bệnh Wilson.

“Các bác sĩ có giải thích cho gia đình em đây là căn bệnh hiếm gặp gây ra do đồng không thể chuyển hóa nên tích tụ trong cơ thể. Nếu như em không được điều trị sẽ bị tổn thương gan và não nghiêm trọng do đồng lắng đọng”, Bắc nói.

Bệnh nhi mắc bệnh Wilson.

Rất may mắn cho Bắc, căn bệnh Wilson của em mắc vẫn ở thể nhẹ. Bắc luôn tuân theo phác đồ điều trị của bác sĩ, uống thuốc hàng ngày và đúng giờ. Khoảng 2-3 năm nay, Bắc đã không cần phải uống thuốc điều trị.

Không được may mắn như những trường hợp của em Bắc, đó là trường hợp của anh Nguyễn Minh Tân (sinh năm 1988, Nam Định). Anh Tân mắc phải căn bệnh Wilson nhưng tới 19 tuổi mới phát bệnh. Khi phát bệnh, toàn bộ cơ thể của anh Tân bị co rút khó khăn cho việc đi lại.

Thời gian đầu mới phát bệnh, chân tay anh co cứng nằm một chỗ phải có người phục vụ. Sau một thời gian tự tập luyện, anh Tân đã đứng dậy được nhưng còn rất khó khăn. Trường hợp của anh tân sẽ cần phải dùng thuốc suốt đời và không được sự hỗ trợ của bảo hiểm y tế.

Căn bệnh chữa suốt đời

TS.BS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng Khoa Gan mật - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Wilson là căn bệnh hiếm gặp, bệnh hay còn gọi thoái hóa gan - nhân bèo hoặc thoái hóa gan – não. Đây là bệnh lý có tính di truyền gene lặn trên NST thường do đột biến gene. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa đồng gây ra.

Khi tiếp nhận bệnh nhi, giải thích nguyên nhân mắc bệnh cho gia đình có liên quan tới yếu tố di truyền rất nhiều người đã không tin. Nhiều gia đình bệnh nhân khăng khăng khẳng định, 5 đời không có ai bị mắc bệnh này.

Bác sĩ Hoa giải thích: “Bệnh Wilson 99% di truyền gene lặn. Có những gia đình 5 đời chưa ai bị nhưng tới đời 20 mới biểu hiện bệnh. Khi bệnh nhân mang dị hợp tử kết hợp với người mang gene bệnh mới thể hiện thành bệnh”.

Triệu chứng mắc bệnh rất khó phát hiện và rất kín đáo dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Biểu hiện lâm sàng của bệnh sẽ phụ thuộc vào lượng đồng lắng đọng tại các cơ quan tổ chức trong cơ thể (gan, não). Bệnh nhi nhỏ tuổi nhất được phát hiện là 3 tháng tuổi. Trên thế giới ghi nhận trường hợp lớn tuổi nhất mắc bệnh Wilson là 75 tuổi.

“Quá trình lắng đọng đồng trong cơ thể giống như bùn đọng lại trong bể nước. Lúc đầu bể sẽ sạch nhưng sau 1 năm, 2 năm thậm chí 10-20 năm bùn sẽ đầy. Tương tự như lặng đọng đồng trong cơ thể khi có biểu hiện men gan tăng dai dẳng, xét nghiệm đã thấy đồng lắng đọng”, bác sĩ Hoa nói.

Bệnh nhi ở giai đoạn đầu thường có triệu chứng, nói khó, nói ngọng, chảy nước dãi, học hành sa sút, kém tập trung, giảm nhận thức, khó tính. Ở giai đoạn nặng, tăng men gan dai dẳng, tinh thần và vận động khó khăn, các khớp xương cứng khiến bệnh nhân có dáng đi người máy, vận động khó khăn. Tính cách trở nên hung hãn bất thường. Nặng hơn bệnh nhân suy gan không có nguyên nhân và nguy cơ tử vong lên tới 95%.

Bác sĩ Hoa khuyến cáo, trong gia đình có người bị mắc bệnh Wilson cần phải khám bệnh cho cả gia đình. Lấy mẫu di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường (bố, mẹ, anh, chị, em) phối ngẫu nhiên.

Người bình thường có dấu hiệu men gan tăng cao dai dẳng hoặc suy gan không rõ nguyên nhân thì đi khám thực hiện những sàng lọc cơ bản nhằm loại trừ bệnh Wilson.

Bài tiếp theo bác sĩ vai trò quan trọng của việc dùng thuốc đối với bệnh nhân Wilson. Những mong mỏi của những bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm phải chữa suốt đời.

Ngọc Minh